Mateja
Genetski testovi mogli bi spasiti pacijente od srčanog i moždanog udara
Rutinska ponuda DNK procjena rizika mogla bi identificirati 700.000 dodatnih ljudi kojima su potrebni statini, otkriva pilot studija
Genetski testovi mogu identificirati tisuće sredovječnih ljudi s rizikom od srčanog i moždanog udara koji bi inače bili “nevidljivi” za NHS, pokazalo je pilot istraživanje.
Liječnici opće prakse trenutno nude statine za oko osam milijuna ljudi u Engleskoj, na temelju provjera uključujući krvni tlak i razinu kolesterola.
No istraživanje NHS-a koje je uključivalo ljude u dobi od 45 do 64 godine otkrilo je da je oko jedne četvrtine ljudi dobilo drugačiji profil rizika ako su uključeni i genetski testovi.
Kad bi se testovi rutinski nudili svima u ovoj dobnoj skupini, oko 700 000 dodatnih ljudi dobilo bi statine .
Kao rezultat toga, do 11 000 srčanih i moždanih udara moglo bi se spriječiti unutar jednog desetljeća, kažu znanstvenici.
Studija NHS-a, nazvana Srce, ponudila je genetske testove za gotovo 1000 ljudi u dobi od 45 do 64 godine, u nadi da će bolje predvidjeti njihov rizik od razvoja kardiovaskularnih bolesti u sljedećih 10 godina .
Liječnici u 12 ordinacija liječnika opće prakse u sjeveroistočnoj i sjevernoj Cumbriji otkrili su da se izračunati rizik od srčanih bolesti temeljen na rutinskim mjerenjima kao što su obiteljska anamneza, krvni tlak, indeks tjelesne mase i pušački status promijenio za oko četvrtinu sudionika kada je njihov DNK bio uzeti u obzir.
U 13 posto slučajeva liječnici opće prakse rekli su da je povećanje rizika dovoljno značajno da promijene liječenje pacijenta – na primjer, nuđenjem statina.
Testovi bi mogli značiti ranije liječenje
Rezultati, prvog svjetskog pilota koji je istraživao korištenje genomskog “testiranja poligenog rizika” za podršku prevenciji kardiovaskularnih bolesti u kliničkoj praksi NHS-a, predstavljeni su na Godišnjem svjetskom kongresu Američkog udruženja za srce.
Istraživači su rekli da rezultati znače da pacijentima koji bi inače bili "nevidljivi" , mogu biti ponuđeni bolji savjeti i lijekovi za smanjenje rizika od srčanog i moždanog udara.
Profesor Sir Peter Donnelly, osnivač i izvršni direktor Genomicsa, tvrtke koja je razvila genetske testove, rekao je: “Nadamo se da je ovo važan prvi korak prema širem prihvaćanju i usvajanju genomskih pristupa poput ovog.
“Heart je proučavao utjecaj na kardiovaskularne bolesti , ali u budućnosti bi se jedan uzorak krvi mogao koristiti za izračunavanje individualnog rizika od mnogih različitih uobičajenih bolesti istovremeno, i ranije nego što trenutne metode dopuštaju, dopuštajući prevenciji i liječenju više vremena za djelovanje.”
‘Gamechanger’
Modeliranje od strane Genomicsa sugeriralo je da bi nuđenje testa svima u Engleskoj u dobi od 45 do 64 godine identificiralo 700.000 dodatnih ljudi kojima bi se trebali ponuditi statini – i moglo bi smanjiti broj srčanih i moždanih udara za 11.000 tijekom 10 godina.
Liječnici u studiji Heart ponudili su genetske testove za 836 ljudi koji su posjetili svoje liječnike opće prakse radi pregleda zdravlja NHS-a.
Provjere, koje se provode svakih pet godina od 40. godine, koriste algoritam nazvan Qrisk za procjenu šanse osobe za kardiovaskularne bolesti u sljedećem desetljeću.
Oni za koje se smatra da imaju manje od 10 posto šanse za srčane probleme u sljedećem desetljeću smatraju se niskim rizikom, dok se šansa od 20 posto ili više smatra vrlo visokim rizikom.
Studija je pokazala da je 5,2 posto sudionika studije prešlo s niskog rizika na visoki rizik nakon što je njihov DNK dodan njihovoj procjeni rizika. Otprilike tri posto prešlo je iz visokog rizika, s Qrisk rezultatom između 10 posto i 20 posto, u vrlo visoki rizik.
Profesor Ahmet Fuat, liječnik opće prakse sa specijalističkim interesom za kardiologiju i glavni istraživač studije, rekao je: „Studija Heart pokazala nam je da ova vrsta genomskog testiranja ima potencijal promijeniti način na koji liječimo kardiovaskularne bolesti u primarnoj zdravstvenoj zaštiti. ”
Počasni profesor kardiologije primarne zdravstvene zaštite na Sveučilištu Durham rekao je da je studija bila “revolucionarna”. Dodao je da bi integracija genetskih informacija u najbolju praksu mogla biti “mjenjač igre” za pacijente i liječnike opće prakse, spašavajući živote.
Mnogi njegovi pacijenti koji su oklijevali započeti s statinima, poželjeli su ih uzimati kada su vidjeli da su se pojavili novi rezultati rizika, rekao je.